Genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari berbagai problematika manusia seperti kesehatannya, cacat lahirnya jasmani maupun mental, pewarisan ciri-ciri dan kelainan bawaan, bahkan sampai merekayasanya. Kita ketahui bahwa kehidupan manusia berawal dari pertemuan sel sperma laki-laki dan sel telur wanita (Ovum) dan menghasilkan suatu bentuk yang telah terbuahi (zigot) yang dalam psikologi Islam disebut Nutfah, yaitu air mani (sperma) yang keluar dari sulbi (tulang belakang) laki-laki lalu bersarang dirahim perempuan.
Sperma dan sel telur disebut sel benih (germ cell), sel ini mengandung 46 kromosom yang dibentuk menjadi 23 pasang, dalam setiap pasang kromosom terdiri dari 1 kromosom pihak ayah dan 1 kromosom pihak ibu.
Semua orang ingin punya keturunan yang baik, sempurna jasmani rohani, sehingga bila seorang anak lahir, pertama mereka akan bertanya perempuan atau laki-laki, setelah itu cacat atau tidak. Ada beberapa penyakit yang memang diwariskan seperti Thalasemia, polidaktili, kemampuan mengecap (nontaster), Anonychia (kelainan kuku pada beberapa jari yang tidak ada atau tidak baik tumbuhnya, Retinal aplasia (kelainan pada retina, buta), Katarak (gen dominant K), cystic fibrosis (kelainan metabolisme sehingga terjadi penurunan fungsi pancreas, infeksi pernafasan kronis, paru-paru), albinisme, dan kretinisme.
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:
* Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
* Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.
* Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu.
Masyarakat awam, masih belum mengenal penyakit-penyakit genetis ini, terutama tentang penyakit genetis anonychia. Memang penyakit ini masih jarang oarang yang mengidapnya atau yang menderita penyakit ini, tetapi tentang apa itu penyakit genetis dan anonychia, perlu diketahui.
1.1 Rumusan Masalah.
Rumusan masalah dari makah ini, yaitu
1. Pengertian dari gen dan kromosom.
2. Pengertian dari penyakit genetis, atau penyakit keturunan.
3. Penyebab dari penyakit genetis.
4. Macam dari penyakit genetis.
5. Pengertian dari kelainan genetis Anonychia.
6. Penyebab dari kelainan genetis Anonychia
TINJAUAN PUSTAKA
Gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya[1][2]. Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau "gen warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.Sedangkan yang menlankan dari fungsi DNA adalah RNA ( Rinobunucleic acid ) atau asam ribunukleat adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan.
Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua.
Persyaratan yang harus dipenuhi dalam material genetik
a. Material genetik harus mengandung informasi biologis yang berguna yang di jaga dalam bentuk yang mantap.
b. Material genetik harus diperbanyak dan dipindahkan dengan seksama.
c. Material genetik harus dapat mengekspresi sendiri.
d. Material genetik harus mampu bervariasi.
Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.
Pola pewarisan kelainan genetik:
Autosom dominan
Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan.
Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan.
Autosom resesif
Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif.
Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.
X-linked
Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X.
Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut.
Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan.
Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan.
PEMBAHASAN
Gen yaitu unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya. Penggunaan “gen” dalam percakapan sehari-hari (misalnya “gen cerdas” atau “gen warna rambut”) sering kali dimaksudkan untuk alel (pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen). Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.
Komponen Penyusun Gen
Ada 3 komponen penyusun gen, yaitu rekon, muton, dan sistron.
a. Rekon ialah komponen yang lebih kecil dari gen yang terdiri atas satu atau dua pasang nukleotida saja
b. Muton ialah komponen yang terdiri atas lebih dari dua atau beberapa nukleotida
c. Sistron ialah komponen yang terdiri atas ratusan nukleotida.
Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan.
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.
Ada empat jenis kelainan genetis - satu gen (Mendel atau Monogenic) gangguan, multi-faktorial (kompleks atau AKA polygenic) masalah, kelainan kromosom dan kelainan mitokondria. Gangguan gen tunggal seperti cystic fibrosis, anemia sel sabit dan Sindrom Marfan terjadi karena perubahan atau mutasi pada sekuens DNA dari gen tunggal (seperti yang ditunjukkan dalam nama penyakit ini). Gangguan ini dapat autosomal dominan (yang kelainan terjadi ketika satu gen dari satu orangtua tidak normal), autosom resesif (pada kelainan terjadi ketika satu gen dalam kedua orang tua tidak normal - contoh yang menonjol adalah bahwa dari cystic fibrosis dan sel sabit anemia) atau X-linked (yang kelainan terjadi ketika satu gen di kromosom X yang abnormal - contoh yang menonjol adalah bahwa hemofilia). Kelainan gen tunggal biasanya memiliki kemungkinan yang lebih besar yang diwariskan secara genetis. Multi-faktorial atau AKA Polygenic seperti cacat jantung, bibir sumbing atau celah langit-langit mulut, dan cacat tabung saraf terjadi karena kombinasi berbagai faktor termasuk dampak lingkungan pada gen, sehingga memicu mutasi pada beberapa gen. Kelainan kromosom ketika perubahan terjadi dalam kromosom. Kromosom bertanggung jawab untuk membawa informasi genetik yang tepat tetapi perubahan dan perubahan dalam kromosom dapat menyebabkan berbagai penyakit atau kelainan genetik, misalnya aneuploidi (sindrom Down, sindrom Turner), penghapusan bagian dari kromosom, inversi sepotong kromosom dan translokasi. Mutasi mitokondria terjadi di mitokondria. Kadang-kadang, mutasi mungkin terjadi di sektor non-kromosom DNA mitokondria, yang penting lagi jenis gangguan genetik.
Penyebab dari penyakit genetis yaitu ketidak normalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X). Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
Faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya atau munculnya penyakit genetis yaitu, 42% tidak diketahui, 8% teratogen oleh obat thalitomide, warfarin, tetracycline, 4% kondisi maternal oleh, Diabetes, Alcoholism,Intrauterine infections.
Dalam hal penyakit genetis juga ada yang diwariskan dan tidak diwariskan. Yang diwariskan misalnya thalasemia, polidaktili, kemampuan pengecap ( nontaster), anonichya, retinal aplasia, katarak, cystic fibrosis, albinisme dan kretinisme. Sedangkan yang tidak diwariskan, pada kelainan kromosom selain terjadi karena bawaan juga terjadi krena nondisjuntion, waktu ibu membentuk sel telur, sehingga hilangnya sebuah kromosom kelaminselama mitosis setelah zigot xx atau xy terbentuk, misalnya syndrome turner atau malah bisa terjadi trisomi atau malah penambahan kromosom waktu oogenesis, nondisjuntion XX, sehingga kromososmbertambah menjadi 47XXY contohnya pada symdrome klineferter.
Yang pada saat ini orang awam masih jarang tahu yaitu tentnag anonychia. Anonichya adalah kelainan pada sebagian jari sehingga tidak terdapat kuku pada jari tersebut. Dalam hal ini adalah Gen Ac menimbulkan kelainan, sedangkan gen ac tidak menimbulkan kelainan. Gen-gen tersebut terdapat pada autosom.
Dalam hal ini, kemungkinan persilangan yang menyebabkan anonychia yaitu,
P : AcAc X acac
2 Acac 75% menderita anonychia
1 acac 25% normal
Pencegahan kelainan dan penyakit genetik termasuk penyakit anonychia juga dapat dilakukan dengan mencegah pernikahan dengan kerabat dekat (antar keluarga). Hal tersebut dapat mengurangi risiko terwarisnya alel-alel mematikan yang bersifat resesif dari kedua orang tua sehingga kelainan dan penyakit itu tidak muncul. Tindakan lain yang dapat dilakukan adalah pengujian adanya kelainan dan penyakit genetik pada janin. Pengujian tersebut terutama dilakukan apabila keluarga besar pasangan suami istri memiliki sejarah mengidap suatu kelainan dan penyakit genetik tertentu dengan cara menelusuri silsilah dalam keluarga.
DAFTAR PUSTAKA
Adi Soemarto Soenarto. 1988. Genetika. Jakarta: Erlangga.
Pai.C.Anna.1985. Dasar-Dasar Genetika. Jakarta: PT.Gelora Aksara Pratama.
Suryo.1990. Genetika. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.
Agen Judi Bola Online
ReplyDeleteAgen Judi Casino Online
Agen Judi Sabung Ayam Online
Agen Bola Tangkas Online
How to make money from sports betting
ReplyDeleteA lot of online sportsbooks and หารายได้เสริม online betting sites 슬롯 use the same basic criteria (Money Line, Odds, Bet Types) 대딸 야동 and pay a lot of attention 포커 족보 to 해축 보는 곳 this